Un test sanguin pour dépister la trisomie 21

Une nouvelle méthode de dépistage de la trisomie 21 vient d’être mise au point par deux équipes américaines qui publient leurs résultats quasi simultanément [1] [2]. Ces scientifiques ont découvert que, dès les premières semaines de grossesse, du matériel génétique fœtal circule dans le sang maternel. Par simple prise de sang de la mère, il est possible d’analyser ces fragments génétiques fœtaux et de déterminer s’il est atteint de trisomie 21 ou pas.

Cette anomalie génétique est due à la présence d’un chromosome supplémentaire entrainant le syndrome de Down ou mongolisme. Cette maladie est caractérisée par des retards cognitifs et des modifications morphologiques particulières.

La fréquence de cette maladie n’est que de 1 cas pour 700 naissances mais les risques augmentent avec l’âge (1 pour 100 à 40 ans) ou les antécédents familiaux. Toutes les femmes de plus de 40 ans ou présentant un risque doivent donc subir un test.

Ce test consiste en une amniocentèse : avec une longue aiguille, du liquide amniotique est directement prélevé dans la poche amniotique du bébé. Cette technique représente un risque d’avortement dans 1 % des cas [3], de fuite de liquide amniotique, d’accouchement prématuré ou de mort fœtale in utero. Même si les chiffres de perte du bébé sont très faibles (0,3 et 0,5 % dans les statistiques de 2004, contre près de 25 % dans les statistiques de 1975 [4]), cette technique reste très impressionnante et donc stressante pour la mère par le seul fait de devoir percer le ventre.

Le nouveau test sanguin mis au point représente une grande avancée technique en matière de dépistage puisqu’il permet de détecter l’anomalie génétique à un stade plus précoce de la grossesse avec la même fiabilité que l’amniocentèse : 100 % d’après le laboratoire qui va le commercialiser. Il devrait être disponible courant 2009.

Pour aller plus loin...

En savoir plus sur les recherches effectuées pour mettre au point des tests remplaçant l’amniocentèse.