Un test sanguin pourrait remplacer l’amniocentèse

Alors qu’actuellement, l’amniocentèse est la seule procédure médicale de diagnostic prénatal permettant de confirmer avec certitude si le foetus souffre d’anomalies génétiques, un médecin de l’Université de Sherbrooke (Québec, Canada) s’applique à mettre au point un test sanguin tout aussi efficace.

Dans un laboratoire de génétique de la Faculté de médecine et des sciences de la santé, Régen Drouin travaille depuis plusieurs années sur les cellules fÅ“tales. Son but consiste à trouver un test moins risqué que l’amniocentèse pour détecter les anomalies chromosomiques telles que la trisomie. En effet, l’amniocentèse, préconisée aux femmes enceintes de plus de 35 ans, est un examen qui consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique dans lequel baigne le fÅ“tus afin de l’analyser. Malheureusement, cette procédure n’est pas sans danger. « Il y a un risque de 1 sur 300 ou sur 400 d’avoir une perte de la grossesse. Donc, c’est pas l’idéal », précise Régen Drouin.

Or, les chercheurs savent depuis longtemps que des cellules de l’enfant passent dans la circulation maternelle. De deux à six cellules fÅ“tales circulent ainsi dans un millilitre de sang maternel. Chez les mères porteuses d’un bébé atteint de trisomie 21, 13 ou 18, les recherches ont démontré que les cellules fÅ“tales circulent même en plus grande quantité. « Peu importe l’anomalie chromosomique, on retrouve de deux à dix fois plus de cellules fÅ“tales que dans les cas normaux », observe Régen Drouin. « Ce sont des cellules intéressantes à utiliser, car elles sont représentatives de ce qu’est le fÅ“tus », précise-t-il. Le test préconisé par le chercheur consiste donc à récolter les cellules foetales qui se retrouvent dans le sang de la mère afin de vérifier l’état de leur bagage génétique et ainsi d’y détecter des anomalies chromosomiques susceptibles de provoquer des maladies graves.

Ce test, dont la procédure est simple, sans conséquence sur la grossesse et qui présente également l’avantage de pouvoir être pratiqué vers la 13ème semaine de grossesse (soit plus tôt que l’amniocentèse qui est rarement effectuée avant la 15ème semaine), pourrait être disponible au cours des prochaines années. « Tout dépendra du financement que nous obtiendrons pour mener à bien le projet qui en est à la phase de validation en clinique. Mais ce financement tarde à venir. Si nous disposons des fonds nécessaires, le test sera disponible en clinique dans cinq ans », assure le chercheur.